Ο καρκινος ειναι ενα γενετικο νοσημα που προκαλειται απο αλλοιωσεις του γενετικου υλικου (μεταλλαξεις), σε ενα ή περισσοτερα γονιδια του ανθρωπου. Οι καρκινοι χωριζονται σε δυο μεγαλες κατηγοριες: τους κληρονομικους, που μεταβιβαζονται στους απογονους και τους σποραδικους που προκαλουνται απο περιβαλλοντικους ή και εντελως τυχαιους παραγοντες, χωρις να κληρονομουνται στις επομενες γενεες.

Καρκίνος και γονίδια
Από τον 18ο, κιόλας, αιώνα έχει παρατηρηθεί ότι υπάρχουν οικογένειες με περισσότερα από δύο μέλη προσβεβλημένα από την ίδια μορφή καρκίνου, δηλαδή παρουσιάστηκαν οι πρώτες ενδείξεις κληρονομικότητας της ασθένειας, αλλά και ότι άτομα με γενετικά σύνδρομα παρουσιάζουν αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης συγκεκριμένων νεοπλασιών. Σήμερα θεωρείται ότι περίπου το 5-10% των καρκίνων έχει κληρονομική βάση. Πρέπει να σημειωθεί ότι ο ίδιος ο καρκίνος δεν είναι κληρονομικός, αλλά αυτά που κληρονομούνται είναι τα μεταλλαγμένα γονίδια που τον προκαλούν. Ακόμη, όμως, και να κληρονομήσει κάποιος αυτά τα γονίδια, δεν είναι βέβαιο ότι θα αναπτύξει καρκίνο, αφού για την ανάπτυξή του συνεργάζονται και άλλοι παράγοντες.


Α) ΣΥΝΔΡΟΜΑ ΠΡΟΔΙΑΘΕΣΗΣ ΓΙΑ ΚΑΡΚΙΝΟ
Πρόκειται για παθολογικές καταστάσεις με γονιδιακή βάση, οι οποίες συνοδεύονται από αυξημένο κίνδυνο προσβολής από συγκεκριμένες μορφές καρκίνου.
I) Σύνδρομο Cowden
Στη νόσο αυτή παρουσιάζονται αλλοιώσεις στο δέρμα, στο μαστό, στο στοματικό βλεννογόνο, στο θυρεοειδή και στο παχύ έντερο. Οι ασθενείς έχουν πιθανότητα 30-50% προσβολής από καρκίνο του μαστού, καθώς και αυξημένες πιθανότητες νόσησης από καρκίνου του θυρεοειδούς.
II) Σύνδρομο Li-Fraumenti
Είναι ένα σπάνιο σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από μετάλλαξη του προστατευτικού γονιδίου p53 και σχετίζεται με καρκίνο του μαστού σε νεαρή ηλικία, οστεοσάρκωμα, λευχαιμία, όγκους στον εγκέφαλο και καρκινώματα των επινεφριδίων. Όσοι πάσχουν από αυτό, έχουν μεγάλη πιθανότητα προσβολής από πολλαπλούς όγκους σε ηλικία μικρότερη των 30 ετών, ενώ είναι και πιο ευαίσθητοι στους καρκινογόνους παράγοντες του περιβάλλοντος.
III) Νευροϊνωμάτωση
Είναι μια κατάσταση που σχετίζεται με όγκους των νεύρων και προκαλεί την εμφάνιση σκουρόχρωμων περιοχών στο δέρμα. Οι ασθενείς έχουν αυξημένη πιθανότητα να προσβληθούν από σαρκώματα, λευχαιμίες, αλλά και όγκους στα μάτια, τους μύες και τους νεφρούς.
IV) Σύνδρομα ενδοκρινούς συστήματος
Τα άτομα που πάσχουν από το σύνδρομο πολλαπλής ενδοκρινούς νεοπλασίας τύπου 1 (ΜΕΝ1), προσβάλλονται συχνότερα από καρκίνο στην υπόφυση, τον παραθυρεοειδή αδένα και το πάγκρεας, ενώ όσοι πάσχουν από σύνδρομο τύπου 2 (ΜΕΝ2) έχουν αυξημένη πιθανότητα προσβολής από καρκίνο του θυρεοειδούς και των παραθυρεοειδών αδένων, των επινεφριδίων, καθώς και του νευρικού συστήματος.
V) Δυσπλαστικοί σπίλοι
Είναι ασυνήθιστες ΄΄ελιές΄΄ στην επιφάνεια του δέρματος, μερικές από τις οποίες προδιαθέτουν για ανάπτυξη μελανώματος. Πρόσφατα βρέθηκε ότι οφείλονται σε μεταλλάξεις του γονιδίου CDKN2A.
VI) Ξηρόδερμα
Οι οικογένειες με ξηρόδερμα (μια σπάνια ανωμαλία του δέρματος), έχουν την τάση να αναπτύσσουν πολλαπλούς καρκίνους του δέρματος σε μικρή ηλικία, αλλά και όγκους στο εσωτερικό του σώματος. Οι ασθενείς παρουσιάζουν τεράστια ευαισθησία στις ηλιακές ακτίνες και γενικότερα σε κάθε μορφή υπεριώδους ακτινοβολίας.
VII) Σύνδρομο Von Hippel Lindau
Είναι μια πολυσυστηματική παθολογική κατάσταση, που χαρακτηρίζεται από την ανώμαλη ανάπτυξη των αγγείων του αίματος και τον συχνό σχηματισμό θρόμβων. Οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου VHL. Αυξάνει την πιθανότητα ανάπτυξης όγκων κυρίως στον αμφιβληστροειδή, αλλά και στον εγκέφαλο, τη σπονδυλική στήλη ή τα επινεφρίδια.
VIII) Ανοσολογικά σύνδρομα
Είναι γενετικές ανωμαλίες του ανοσοποιητικού συστήματος, όπως είναι το σύνδρομο Wiscott-Aldrich και η αγαμμασφαιριναιμία, οι οποίες σχετίζονται με την ανάπτυξη λεμφώματος.
ΙΧ) Αταξία-τηλαγγιεκτασία
Είναι μια παθολογική κατάσταση που χαρακτηρίζεται από υπερευαισθησία στην ηλιακή ακτινοβολία και αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης όγκων σε διάφορα σημεία του σώματος, με συνηθέστερο το μαστό. Οφείλεται σε μεταλλάξεις γονιδίου που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 11 του ανθρώπου.
Χ) Χρωμοσωμιακές ανωμαλίες
Πρόκειται για καταστάσεις που οφείλονται σε ανωμαλίες τόσο στον αριθμό, όσο και στη δομή των χρωμοσωμάτων του ανθρώπου. Γνωστότερη χρωμοσωμιακή ανωμαλία είναι το σύνδρομο Down, που οφείλεται στην παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος και σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης λευχαιμιών.

Β) ΤΥΠΟΙ ΚΑΡΚΙΝΟΥ ΜΕ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΗ ΠΡΟΔΙΑΘΕΣΗ
Τα στοιχεία του ιατρικού ιστορικού που υποδηλώνουν ότι υπάρχει κληρονομικός κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου, είναι η διάγνωση του ίδιου τύπου κακοήθειας σε στενούς συγγενείς και σε περισσότερες από μία γενεές, η ύπαρξη δύο ή περισσότερων πρωτοπαθών καρκίνων στο ίδιο άτομο, καθώς και η εμφάνιση της νόσου σε ασυνήθιστα νεαρή ηλικία.
Ι) Καρκίνος μαστού-ωοθηκών
Μία στις εννέα γυναίκες θα αναπτύξει καρκίνο του μαστού κατά τη διάρκεια της ζωής της. Όσες κληρονομούν τα μεταλλαγμένα αντίγραφα των γονιδίων BRCA1 και BRCA2, έχουν πιθανότητα 50-80% να προσβληθούν από καρκίνο του μαστού κατά τη διάρκεια της ζωής τους. Ο κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου των ωοθηκών σε φορείς των μεταλλαγμένων γονιδίων είναι 30-60%, ενώ στους άνδρες αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του προστάτη και του μαστού. Επίσης, η παρουσία μεταλλάξεων στα συγκεκριμένα γονίδια αυξάνει τη συχνότητα εμφάνισης μελανώματος, αλλά και καρκίνων του παχέος εντέρου, του παγκρέατος, του ήπατος και του στομάχου.
ΙΙ) Καρκίνος του παχέος εντέρου
Οι κληρονομικές του μορφές οφείλονται σε μεταλλάξεις γενετικών κυττάρων, με αποτέλεσμα οι ιστοί του εντερικού βλεννογόνου να μετατρέπονται σε καρκινικούς και μάλιστα σε μικρότερη ηλικία και σε πολλαπλές θέσεις. Τα πιο συχνά κληρονομικά σύνδρομα είναι το HNPCC και το FAP.
Α) Κληρονομικός μη σχετιζόμενος με πολυποδίαση καρκίνος του παχέος εντέρου (HNPCC). Είναι γνωστό και ως σύνδρομο Lynch και προκαλεί εμφάνιση του καρκίνου του παχέος εντέρου σε νεαρή ηλικία, σε ποσοστό 80-90%. Στις γυναίκες, μάλιστα, προκαλεί καρκίνο του ενδομητρίου σε ποσοστό 30-40% Οφείλεται σε μεταλλάξεις 5 γονιδίων: MSH2, MSH6, MLH1, PMS1 και PMS2.
Β) Οικογενής αδενωματώδης πολυποδίαση (FAP). Η νόσος σχετίζεται με τη μετάλλαξη του γονιδίου MYC και χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη εκατοντάδων πολυπόδων στο παχύ έντερο, με μέση ηλικία εμφάνισης τα 16 έτη. Οι πολύποδες αυτοί εξαλλάσσονται, με αποτέλεσμα η συντριπτική πλειοψηφία των φορέων τους να προσβάλλονται από καρκίνο του παχέος εντέρου, πριν γίνουν 50 ετών. Άλλες κακοήθεις καταστάσεις που σχετίζονται με την οικογενή πολυποδίαση είναι το παιδικό ηπατοβλάστωμα, οι δεσμοειδείς όγκοι και ο καρκίνος του θυρεοειδούς.
ΙΙΙ) Μελάνωμα
Όταν το μελάνωμα, ένας κακοήθης όγκος του δέρματος, προσβάλει τα μέλη συγκεκριμένων οικογενειών, μπορεί να προδιαθέσει για ανάπτυξη στους απογόνους, όχι μόνο μελανώματος, αλλά και καρκίνων του παγκρέατος και του εγκεφάλου.
ΙV) Ρετινοβλάστωμα
Πρόκειται για παιδιατρικό καρκίνο που ξεκινάει από τα μάτια. Το 85% των παιδιών με ρετινοβλάστωμα έχει κληρονομήσει από τους γονείς του το μεταλλαγμένο γονίδιο Rb, ενώ έχει, επίσης, μεγαλύτερη πιθανότητα να προσβληθεί και από άλλες μορφές καρκίνου, όπως είναι το οστεοσάρκωμα στα πόδια και στα οστά γύρω από τα μάτια.

Επίλογος
Η κληρονομικότητα του καρκίνου είναι ένα σημαντικό θέμα με πολλές προεκτάσεις. Αν και περιορίζεται σε λιγότερο από το 10% των διαγνώσεων, οι επιστήμονες καθημερινά ανακαλύπτουν και νέες γονιδιακές ανωμαλίες ή άλλες παθολογικές καταστάσεις που σχετίζονται με αυξημένη πιθανότητα ανάπτυξης καρκίνου. Ποια είναι, όμως, η πρακτική χρησιμότητα αυτών των ανακαλύψεων; Σήμερα, με ειδικές γενετικές εξετάσεις εντοπίζονται αυτά τα γονίδια και με τη βοήθεια της Συμβουλευτικής Γενετικής ενημερώνονται οι φορείς τους, ώστε να γνωρίζουν τις πιθανότητες που έχουν να νοσήσουν, αλλά και τα πιθανά προληπτικά μέτρα που θα μπορούσαν να ληφθούν για την αποτελεσματικότερη προστασία τους.
Πηγή: Γιάννης Στεφανογιάννης © ''Χανιώτικα Νέα'', 17-2-2007

15 Σχόλια - Παρατηρήσεις :

Ανώνυμος είπε...

Πώς μπορούμε να στηρίξουμε ψυχολογικά ένα παιδί με καρκίνο και την οικογένεια του?

ΓΙΑΝΝΗΣ ΣΤΕΦΑΝΟΓΙΑΝΝΗΣ είπε...

Αν θέλετε, επικοινωνήστε να σας στείλω δωρεάν το βιβλίο μου για τον καρκίνο, που έχει εκδοθεί απο την Ογκολογική Κλινική του Πανεπ. Κρήτης, το οποίο μεταξύ άλλων αναφέρεται και σε αυτό το θέμα με απλά λόγια.

Ανώνυμος είπε...

εμενα που ειχε η γιαγια μου καρκινο στο μαστο και αργοτερα καπου αλλου και πεθανε...θα το κληρονομησω και εγω αυτο??? και τα δυο αδερφια της γιαγιας μου παιθαναν απο καρκινο

Stefanogiannis είπε...

Υπάρχει ειδική εξέταση που είναι τα γονίδια BRCA1 και BRCA2. Aυτά τα γονίδια έχουν σχέση με την κληρονομικότητα και θα πρέπει απαραιτήτως να τα εξετάσετε. Αν είναι θετική η εξέταση, πάντως, δείχνει ότι υπάρχει προδιάθεση για καρκίνο, χωρίς να σημαίνει απαραίτητα ότι θα νοσήσετε. Μιλήστε για περισσότερες λεπτομέρειες με το γιατρό σας.

Ανώνυμος είπε...

οταν η κορη μου ηταν 18 μηνων,εμαθα πως πασχω απο ΧΜΛ. Σημερα ειμαι 36 χρονων και η κορουλα μου 6 χρονων. Ειναι η μορφη της λευχαιμιας που εχω κληρονομικη...φοβαμαι για το παιδι μου.

Stefanogiannis είπε...

Για να ενημερωθείτε, διαβάστε το παρακάτω άρθρο: http://www.greek-health.gr/2010/12/blog-post_13.html

Ανώνυμος είπε...

εμενα η μια μου γιαγια ειχε καρκινο του μαστου και το ξεπερασε και η αλλη μου γιαγια ειχε καρκινο στο κεφαλι και παιθανε ομως σε αρκετα μεγαλη ηλικια εχω πολλες πιθανοτητες να νοσησω κι εγω?

Stefanogiannis είπε...

Δεν υπάρχει τρόπος υπολογισμού πιθανοτήτων προσβολής από καρκίνο. Ο μόνος τρόπος προστασίας που έχετε είναι ο τακτικός κλινικοεργαστηριακός έλεγχος που θα σας υποδείξει ο γιατρός σας!

ARIA είπε...

Δεν ξέρω αν ο καρκίνος είναι κληρονομικός, ή αν φταίνε οι "βομβαρδισμοί" ραδιενέργειας από τους γειτονικούς πυρηνικούς αντιδραστήρες, αλλά ξέρω, πως σχεδόν κάθε οικογένεια έχει χάσει κάποιον συγγενή, ακόμα και αν τίποτα δεν έδειχνε να έχουν τέτοια
κληρονομικότητα και εγώ έχασα 2 αδελφούς και 2 θείους. Πραγματικά ανησυχώ!

alex είπε...

ο παππους μου παρουσιασε 2 φορες καρκινο του παχεως εντερου και θεραπευτηκε,και η μαμα μου ειχε ενα καλοηθη ογκο και τον αφαιρεσε.εγω τα τελευταια 2 χρονια εχω προβληματα με το στομαχι και το εντερο μου και διαβασα πως θα μπορουσε να ειναι ενδειξη για πρωιμο σταδιο καρκινου,ισχυει?θα πρεπει να το κοιταξω?

Stefanogiannis είπε...

Φυσικά, για καλό και για κακό, θα πρέπει να απευθυνθείτε σε γαστρεντερολόγο. Κανένας ποτέ δεν έχασε από την πρόληψη...

Ανώνυμος είπε...

Για ν καταλαβω κτ,ο καρκινος του εγκεφαλου δν εχει κληρονομικη προδιαθεση.? Διαβασα καπου οτ οφειλεται κυριως απο τις καταστασεις π δημιουργουν αγχος-στρες επι χρονια.. Ισχυει.?

Ανώνυμος είπε...

Εκανα αξονικη οταν ημουν 19 χρονων..υπαρχει περιπτωση απο την ακτινοβολια που πηρα να αναπτυξω καρκινο του εγκεφαλου.? απο αυτο πεθανε ο παππους μ κ μια θεια μ(ξαδερφη της μητερας μ)

Stefanogiannis είπε...

Το άγχος μειώνει τις αντιστάσεις του ανοσοποιητικού συστήματος, αλλά δεν προκαλεί το ίδιο τη νόσο. Επίσης, υπάρχουν μορφές του καρκίνου του εγκεφάλου με κληρονομική προδιάθεση.

Stefanogiannis είπε...

Η ακτινοβολία της αξονικής δεν θεωρείται ότι είναι τόσο μεγάλη που μπορεί να προκαλέσει καρκίνο.

Δημοσίευση σχολίου