1. Η ΓΟΝΙΔΙΑΚΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΣΤΗΝ ΙΑΤΡΙΚΗ

Ως γονιδιακή θεραπεία ορίζεται η επέμβαση στα γενετικά χαρακτηριστικά ενός οργανισμού με τη χρήση συνθετικών γονιδίων, με σκοπό τη θεραπεία ή την πρόληψη κάποιας ασθένειας. Η θεραπευτική αυτή προσέγγιση εφαρμόζεται κυρίως για την αποκατάσταση της λειτουργίας κάποιου ελαττωματικού γονιδίου, το οποίο μπορεί να προκαλέσει σοβαρή νόσο. Η γονιδιακή θεραπεία στις μέρες μας εξελίσσεται ραγδαία και αναμένεται στο μέλλον να αποτελέσει τον σημαντικότερο, ίσως, τρόπο θεραπευτικής αντιμετώπισης σοβαρών ασθενειών, όπως είναι η μεσογειακή αναιμία, το
AIDS και ο καρκίνος.

Ο ρόλος των γονιδίων

Τα γονίδια είναι τμήματα γενετικού υλικού (DNA) που περιέχουν πληροφορίες για τη σύνθεση ουσιών που δομούν στοιχεία του οργανισμού και ρυθμίζουν τις βιολογικές του λειτουργίες. Το γενετικό υλικό υπάρχει σε όλα τα κύτταρα του οργανισμού και μπορεί να ληφθεί για εξέταση είτε από μια σταγόνα αίματος, είτε ακόμη και από μια τρίχα. Κάθε άνθρωπος κληρονομεί τα γονίδιά του από τους γονείς του και αντίστοιχα τα μεταβιβάζει στα παιδιά του. Οι επιστήμονες γνωρίζουν σήμερα ότι τα λειτουργικά γονίδια του ανθρώπου είναι περίπου 30.000, ενώ περισσότερες από 5.000 ασθένειες οφείλονται σε γενετικές αλλαγές (μεταλλάξεις). Οι αμέτρητοι συνδυασμοί των δομικών στοιχείων των γονιδίων, σε συνεργασία με περιβαλλοντικούς παράγοντες, εξηγούν την τεράστια ποικιλομορφία των σωματικών, πνευματικών και ψυχικών χαρακτηριστικών των ανθρώπων.

Τεχνικές γονιδιακής θεραπείας
Στην γονιδιακή θεραπεία επιδιώκεται η μεταφορά ενός φυσιολογικού γονιδίου στον ασθενή, το οποίο θα αντικαταστήσει το παθολογικό γονίδιο που προκαλεί την ασθένεια. Η μεταφορά του γονιδίου επιχειρείται με δύο μεθόδους: εξωσωματικά, με την αφαίρεση κυττάρων από τον πάσχοντα ιστό, τη γενετική τους επιδιόρθωση και την επανεισαγωγή τους στον ασθενή και ενδοσωματικά, με τη χρήση ειδικών ‘’οχημάτων’’ τα οποία μπορεί να είναι συγκεκριμένοι ιοί, σφαιρίδια από λίπος (λιποσώματα), ή ειδικές πρωτεΐνες.
Το γενετικό υλικό θα μπορεί να χορηγηθεί στους ασθενείς με διάφορους τρόπους, όπως είναι με απευθείας ένεση στο όργανο-στόχο, με εισπνοές από τη μύτη, ακόμη και με σταγόνες στα μάτια.

Γενετικές ασθένειες
Η γονιδιακή θεραπεία βρίσκει πεδίο εφαρμογής σε διάφορες ασθένειες όπως είναι η αιμορροφιλία, η κυστική ίνωση, η νόσος Alzheimer, ο διαβήτης, η νόσος Parkinson, η μεσογειακή αναιμία, η δρεπανοκυτταρική αναιμία, η ρευματοειδής αρθρίτιδα, το AIDS και κυρίως ο καρκίνος. Ενδεικτικά αναφέρεται ότι περίπου το 70% των ιατρικών ερευνών πάνω στη γονιδιακή θεραπεία έχουν επικεντρωθεί στον καρκίνο.
Είναι αναγκαίο, όμως, να διευκρινιστεί ότι η γονιδιακή θεραπεία εφαρμόζεται προς το παρόν μόνο σε πειραματικές ιατρικές μελέτες (κλινικές δοκιμές), ενώ σε ελάχιστες περιπτώσεις, όπως είναι η σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια (SCID) και η αιμορροφιλία, έχει δώσει ενθαρρυντικά αποτελέσματα.


2. ΓΟΝΙΔΙΑΚΕΣ ΤΕΧΝΙΚΕΣ ΣΤΟΝ ΑΘΛΗΤΙΣΜΟ - Η ΜΑΣΤΙΓΑ ΤΟΥ ΝΤΟΠΙΝΓΚ
Ως γονιδιακό ντόπινγκ ορίζεται η μη θεραπευτική χρήση γονιδίων ή γενετικού υλικού, που έχουν σαν στόχο την παραγωγή ορμονών ή άλλων φυσικών ουσιών που μπορούν να βελτιώσουν την αθλητική απόδοση. Τον Ιανουάριο του 2003 η Διεθνής Ολυμπιακή Επιτροπή, αξιολογώντας την ραγδαία εξέλιξη των γονιδιακών τεχνικών αλλά και τις πληροφορίες για ευρεία εφαρμογή γενετικών παρεμβάσεων στις ιπποδρομίες, συμπεριέλαβε το γενετικό ντόπινγκ στη λίστα των απαγορευμένων μεθόδων. Σύμφωνα με την Παγκόσμια Ομοσπονδία Αντιντόπινγκ (WADA), αν και η ύπαρξη γενετικά υποβοηθούμενων αθλητών στους Ολυμπιακούς Αγώνες του Πεκίνου το 2008 δεν είναι απίθανη, το 2012 στο Λονδίνο θεωρείται βέβαιο ότι το πρόβλημα θα έχει πάρει ανησυχητικές διαστάσεις.

Εφαρμογές γονιδιακού ντόπινγκ
Οι γονιδιακές παρεμβάσεις στον αθλητισμό γίνονται με τη βοήθεια γονιδίων που ελέγχουν την σύνθεση διαφόρων πρωτεϊνών που σχετίζονται με την αθλητική επίδοση.
α) Ερυθροποιητίνη: Το γονίδιο της ερυθροποιητίνης εισάγεται στην κυκλοφορία του αίματος με σκοπό την αύξηση της παραγωγής της. Η ορμόνη αυτή παράγεται από τους νεφρούς και διεγείρει την παραγωγή νέων ερυθρών αιμοσφαιρίων από το μυελό των οστών, που οδηγεί στην αύξηση της οξυγόνωσης των ιστών των αθλητών. Η τεχνική αυτή θεραπευτικά μπορεί να εφαρμοστεί σε ασθενείς με καρκίνο, AIDS ή νεφρική ανεπάρκεια που πάσχουν από σοβαρή αναιμία και προορίζεται κυρίως για αγωνίσματα που απαιτούν αντοχή, αφού ο αυξημένος αριθμός ερυθρών αιμοσφαιρίων οδηγεί σε αύξηση των δυνάμεων του οργανισμού.
β) Ινσουλινομιμητικός αυξητικός παράγοντας-1 (IGF-1). Τεχνικά φαίνεται να έχει τελειοποιηθεί η εισαγωγή γονιδίων που οδηγούν σε αύξηση της μυϊκής μάζας απευθείας μέσα στους μύες. Η διαδικασία αυτή εφαρμόστηκε αρχικά για τη θεραπεία μιας σπάνιας νόσου, της μυϊκής δυστροφίας και πραγματοποιήθηκε με τα γονίδια του ινσουλινομιμητικού αυξητικού παράγοντα-1 (IGF-1). Η γονιδιακή μεταφορά IGF-1 μπορεί να οδηγήσει σε υπεραποδόσεις σε αθλήματα όπως η άρση βαρών, οι ρίψεις και η πυγμαχία, στα οποία η απόδοση βελτιώνεται με την αύξηση της μυϊκής μάζας. Ενδεικτικά αναφέρεται ότι στο Πανεπιστήμιο της Πενσυλβάνια χορηγήθηκε με ένεση το συγκεκριμένο γονίδιο στα πίσω πόδια ποντικιών, με αποτέλεσμα να εμφανίσουν αύξηση της μυϊκής μάζας κατά 300% και διπλασιασμό της δύναμης ανύψωσης βαρών.
γ) Αγγειακός ενδοθηλιακός αυξητικός παράγοντας (VEGF). Μια άλλη ερευνητική εφαρμογή αναφέρεται στην εισαγωγή του γονιδίου VEGF, που μπορεί να βοηθήσει στην ανάπτυξη νέων αιμοφόρων αγγείων. Η διαδικασία αυτή μπορεί να οδηγήσει σε υπερτροφοδοσία των ιστών με οξυγόνο και θρεπτικά συστατικά, με αποτέλεσμα όργανα όπως οι μύες, οι πνεύμονες και η καρδιά να παρουσιάζουν εξαιρετικές επιδόσεις δύναμης και αντοχής.
δ) Μυοστατίνη. Είναι μια πρωτεΐνη που καθυστερεί την ανάπτυξη των μυών. Στη συγκεκριμένη μορφή γονιδιακής θεραπείας επιδιώκεται η ενίσχυση των ουσιών που εμποδίζουν τη δράση της, με άμεσο αποτέλεσμα της αύξηση της μυϊκής μάζας.
ε) Ενδορφίνες. Είναι φυσικές ουσίες που εκκρίνονται από τον οργανισμό και καταστέλλουν τον πόνο. Η ενίσχυση των γονιδίων που ελέγχουν την παραγωγή τους, μπορεί να βοηθήσει τους αθλητές με πολλαπλές αθλητικές υποχρεώσεις ή με σύνδρομο υπερπροπόνησης να ξεπερνούν ευκολότερα τον πόνο και να συμμετέχουν συχνότερα σε αγώνες.
στ) Επούλωση τραυματισμών. Η ένεση γενετικά τροποποιημένων γονιδίων αυξητικών παραγόντων σε τραυματισμένους ιστούς, φαίνεται να έχει σαν αποτέλεσμα τη γρηγορότερη επούλωση και αποκατάστασή τους.

Κίνδυνοι για την υγεία
Οι κίνδυνοι απορρέουν από το γεγονός ότι ενώ οι συμβατικές γονιδιακές θεραπείες είναι απόλυτα ελεγχόμενες από εξειδικευμένους ιατρούς και άλλους επιστήμονες, στην περίπτωση του γονιδιακού ντόπινγκ οι παράνομες τεχνικές αναπτύσσονται σε μη ελεγχόμενα εργαστήρια, με άγνωστης προέλευσης πρώτες ύλες και εφαρμόζονται από ‘’ειδικούς’’ αμφίβολης κατάρτισης.
Συγκεκριμένα, στους υγιείς ανθρώπους μετά την υπερβολική παραγωγή ερυθροποιητίνης, αυξάνεται η πιθανότητα πρόκλησης εγκεφαλικού επεισοδίου και καρδιακής προσβολής. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι το αίμα, λόγω του αυξημένου αριθμού ερυθρών αιμοσφαιρίων, γίνεται πιο πυκνό και έτσι κυκλοφορεί δυσκολότερα κατά μήκος των αγγείων σχηματίζοντας ευκολότερα θρόμβους.
Επίσης, στην περίπτωση της υπερβολικής αύξησης της μυϊκής μάζας, οι μύες γίνονται δυσανάλογα ογκώδεις και ισχυροί σε σχέση με τους τένοντες και τα οστά, με αποτέλεσμα να αυξάνεται η πιθανότητα κακώσεων ή καταγμάτων.
Ανησυχία, ακόμη, προκαλούν στους επιστήμονες ορισμένες άγνωστες παρενέργειες της γονιδιακής θεραπείας. Το 1999 ένας 18χρονος ασθενής που έκανε γονιδιακή θεραπεία για μια σπάνια ασθένεια του ήπατος, πέθανε ξαφνικά και αναίτια από πολλαπλή οργανική ανεπάρκεια, ενώ σε σπάνιες περιπτώσεις αναπτύχθηκε μια μορφή λευχαιμίας, λόγω έντονης ανοσολογικής αντίδρασης του οργανισμού, αναζωπυρώνοντας τους προβληματισμούς για τις απρόβλεπτες επιδράσεις των γονιδιακών παρεμβάσεων.

Ανίχνευση γενετικού ντόπινγκ
Η ανίχνευση των γονιδιακών μεθόδων ντόπινγκ είναι πολύ δύσκολη, διότι μετά τη χορήγηση των τεχνητών γονιδίων ο οργανισμός των αθλητών παράγει πρωτεΐνες όμοιες με τις φυσιολογικές. Ως πιθανή λύση έχει προταθεί η συνεχής μέτρηση συγκεκριμένων πρωτεϊνών των αθλητών για μακρύ χρονικό διάστημα, ώστε να γίνεται αντιληπτή ενδεχόμενη διαφοροποίησή τους. Η διαδικασία, όμως, αυτή θα πρέπει να περιλάβει εκατοντάδες πρωτεΐνες για ένα μεγάλο αριθμό πρωταθλητών, γεγονός που καθιστά ανέφικτη την πραγματοποίησή της.
Επίσης, βρίσκεται υπό μελέτη η προσπάθεια ανίχνευσης των στοιχείων και των χημικών ουσιών που χρησιμοποιούνται στις γονιδιακές τεχνικές, αλλά και η τεχνική της βιοψίας μυός για την ανάλυση της σύστασης της μυϊκής μάζας των ύποπτων για ντόπινγκ αθλητών.

Προληπτικά μέτρα
Επειδή η πίεση για τη νίκη και τη συνακόλουθη οικονομική, επαγγελματική και κοινωνική καταξίωση είναι τεράστια, δεν είναι απίθανο να υπάρξουν εταιρείες βιοτεχνολογίας, οι οποίες όπως έπραξαν και με τις συνηθισμένες αναβολικές ουσίες, θα αναζητήσουν προπονητές και αθλητικούς παράγοντες, χωρίς ηθικούς φραγμούς, οι οποίοι είναι έτοιμοι να θυσιάσουν στο βωμό του χρήματος και της εφήμερης δόξας, το πολύτιμο αγαθό της υγείας εύπιστων και φιλόδοξων νέων ανθρώπων.
Για το λόγο αυτό θα πρέπει να συνεργαστούν όλοι οι εμπλεκόμενοι, δηλαδή αθλητές, προπονητές, αθλητικοί παράγοντες και ομοσπονδίες, ειδικοί επιστήμονες, καθώς και στελέχη εταιρειών βιοτεχνολογίας, ώστε να γίνει πράξη η ενημέρωση των τελικών αποδεκτών των ανορθόδοξων μεθόδων, δηλαδή των πρωταθλητών διαφόρων αθλημάτων, η βελτίωση των μεθόδων ανίχνευσης του γενετικού ντόπινγκ, η ολοκλήρωση της απαραίτητης θεσμικής θωράκισης, αλλά και η θέσπιση σαφών κανόνων και οδηγιών για την ασφαλή χρήση των γενετικών τεχνικών. 
Πηγή: Γιάννης Στεφανογιάννης © ''Χανιώτικα Νέα'', 3-7-2006

0 Σχόλια - Παρατηρήσεις:

Δημοσίευση σχολίου

Join The Team

top