Το σύνδρομο Down


Το σύνδρομο Down είναι η πιο συνηθισμένη γενετική ανωμαλία που παρατηρείται στο ανθρώπινο είδος.

Εισαγωγή
Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από παρεκκλίσεις στη σωματική διάπλαση, τη νοητική ανάπτυξη και την ψυχοσωματική εξέλιξη. Η κατάσταση αυτή δεν έχει κληρονομική βάση, αλλά οφείλεται σε ένα τυχαίο γενετικό λάθος. Πήρε το όνομά του από τον Άγγλο Langdon Down, ο οποίος περιέγραψε τα συμπτώματά του για πρώτη φορά το 1866.

Γενικά τα παιδιά με το σύνδρομο περνούν από τα διάφορα στάδια ανάπτυξης σε μεγαλύτερες ηλικίες, σε σχέση με τα υπόλοιπα παιδιά, αλλά και παραμένουν σε αυτά τα στάδια για μακρύτερο χρονικό διάστημα. Πρέπει να διευκρινιστεί ότι το σύνδρομο Down δεν είναι ασθένεια ή πάθηση, αλλά μια γενετική διαταραχή που εμφανίζεται ανεξαρτήτως φυλής, καταγωγής ή εθνότητας.

Τα αίτια
Ο πυρήνας κάθε κυττάρου του ανθρώπου περιέχει 46 χρωμοσώματα (23 ζευγάρια) που περιέχουν τα γονίδια, δηλαδή τις γενετικές πληροφορίες για τη ρύθμιση και την οργάνωση όλων των δομών και των βιολογικών λειτουργιών του οργανισμού. Σε ορισμένα παιδιά, για αδιευκρίνιστους λόγους, το χρωμόσωμα 21 υπάρχει σε τρία αντίγραφα (αντί για δύο που είναι το φυσιολογικό), με αποτέλεσμα την εκδήλωση αυτού του συνδρόμου, που λέγεται και Τρισωμία 21. Τα άτομα αυτά δηλαδή διαθέτουν στα κύτταρά τους 47 αντί για 46 χρωμοσώματα. Επειδή, μάλιστα, τα άτομα που πάσχουν παρουσιάζουν χαρακτηριστικά της μογγολικής φυλής (στρογγυλο σχήμα προσώπου και σχιστά μάτια), το σύνδρομο ονομάστηκε παλαιότερα και ΄΄Μογγολισμός΄΄. Γι’ αυτόν ακριβώς το λόγο, επειδή υπάρχει ένα 3ο επιπλέον χρωμόσωμα στο 21ο ζεύγος χρωμοσωμάτων, η παγκόσμια ημέρα του συνδρόμου γιορτάζεται στις 21 Μαρτίου (21/3).
Η μέση συχνότητα εμφάνισης σε όλες τις ηλικίες είναι 1 σε κάθε 700 νεογνά, ενώ όταν η έγκυος ξεπερνά την ηλικία των 40 ετών, η πιθανότητα πλησιάζει το 1 σε κάθε 100 νεογνά. Οι επιστήμονες δεν γνωρίζουν τι ακριβώς προκαλεί την παρουσία του πρόσθετου χρωμοσώματος 21, το οποίο μπορεί να προέρχεται είτε από τον πατέρα, είτε από τη μητέρα. Είναι βέβαιο, πάντως, είναι ότι δεν πρέπει να κατηγορείται κανένας γονέας για την εμφάνιση του συνδρόμου Down, αφού τίποτα που γίνεται πριν ή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης δεν μπορεί να το προκαλέσει. Επίσης, για όσους γονείς έχουν κάνει ήδη παιδί με το σύνδρομο, η πιθανότητα να κάνουν και δεύτερο παιδί με το ίδιο πρόβλημα είναι περίπου 1%.

Φυσικά χαρακτηριστικά
Τα άτομα που γεννιούνται με σύνδρομο Down παρουσιάζουν μια σειρά από ΄΄κατασκευαστικές’’ ανωμαλίες του οργανισμού. Έτσι, μερικά από τα φυσικά χαρακτηριστικά της νόσου είναι:
  • Κοντόχοντρη δομή σώματος κατά την ενηλικίωση
  • Στρογγυλό πρόσωπο με σχιστά μάτια
  • Κοντός και πλατύς λαιμός
  • Μύτη κοντή και πλατειά στη βάση
  • Μικρό στόμα με χαμηλωμένα άκρα, ενώ η γλώσσα συχνά προεξέχει
  • Προβλήματα ακοής ή όρασης (μυωπία, καταρράκτης, στραβισμός κ.α.)
  • Μυική αδυναμία και χαλαρές αρθρώσεις
  • Χέρια κοντά και πλατιά με κοντά και χοντρά δάκτυλα
  • Πόδια κοντά και χοντρά με μεγάλο διάστημα μεταξύ πρώτου και δεύτερου δακτύλου
  • Έντονα προβλήματα στα δόντια και τη γνάθο
  • Βουλιμία και τάση για παχυσαρκία
  • Δυσκολία στον συντονισμό των κινήσεων και στις λεπτές κινητικές δεξιότητες
  • Πιθανή εμφάνιση σημείων κατάθλιψης κατά την παιδική ηλικία
  • Αυξημένη προδιάθεση για ασθένειες του αναπνευστικού συστήματος, της καρδιάς και του θυρεοειδή αδένα, καθώς και για επεισόδια σπασμών
  • Καθυστέρηση στο περπάτημα, που μπορεί να ξεκινήσει ακόμη και μετά τα 4 χρόνια τους
  • Τα μωρά, μετά τη γέννησή τους, κατά κανόνα δεν κλαίνε
  • Ευαίσθητο ανοσοποιητικό σύστημα, επιρρεπές σε ασθένειες
  • Αυξημένη πιθανότητα εμφάνισης αυτισμού και πρώιμης νόσου Αλτσχάιμερ
  • Φυσική επιτάχυνση διαδικασίας γήρανσης και μέσο προσδόκιμο ζωής γύρω στα 55 χρόνια
Νοητικά χαρακτηριστικά και κοινωνική συμπεριφορά
Η διανοητική ανάπτυξη των παιδιών με το σύνδρομο είναι απρόβλεπτη και δεν είναι δυνατό από τη γέννησή του να προβλεφθούν οι πνευματικές τους δυνατότητες. Στις περισσότερες περιπτώσεις το διανοητικό τους πηλίκο (IQ), κυμαίνεται από 35 έως και 70 μονάδες, τη στιγμή που το IQ ενός μέσου ΄΄φυσιολογικού΄΄ ατόμου είναι 100. Έτσι, αν και υπάρχουν μεγάλες αποκλίσεις μεταξύ των ατόμων με το σύνδρομο Down, μερικά συνήθη χαρακτηριστικά που έχουν σχέση με τις νοητικές ικανότητες και την κοινωνικότητα είναι:
  • Διαφόρων βαθμών νοητική υστέρηση, που προκαλεί συχνά στέρηση της αυτονομίας τους
  • Προβλήματα άρθρωσης και ορθής ομιλίας
  • Δυσκολία στην αντίληψη του χρόνου
  • Δυσκολία στην κατανόηση εννοιών
  • Καλή αντίληψη και κλίση στο ρυθμό και τη μουσική
  • Δυσκολίες στην ακουστική επεξεργασία πληροφοριών
  • Περιορισμένος χρόνος συγκέντρωσης
  • Κοινωνική προσωπικότητα, με ευχάριστη και φιλική συμπεριφορά προς τους άλλους, ή σε αντίθετες περιπτώσεις, προσπάθειες αποφυγής των ΄΄ξένων΄΄ και εκδήλωση επίμονης ή ανάρμοστης κοινωνικής συμπεριφοράς

Η έγκαιρη διάγνωση
Η προγεννητική διάγνωση του συνδρόμου Down είναι δυνατή στις έγκυες γυναίκες με συνδυασμό συγκεκριμένων ενδείξεων στο υπερηχογράφημα, αλλά και εργαστηριακών μετρήσεων, από τα πρώτα κιόλας στάδια της κύησης. Στο υπερηχογράφημα μετράται 11η – 14η εβδομάδα της κύησης η αυχενική διαφάνεια (υπολογισμός ποσότητας υγρού στον αυχένα του εμβρύου), η οποία αν είναι αυξημένη, θέτει υποψία για την παρουσία του συνδρόμου, ενώ στο υπερηχογράφημα δευτέρου επιπέδου (20η – 24η εβδομάδα) μπορούν να βρεθούν σωματικές ανωμαλίες που σχετίζονται με τη συγκεκριμένη κατάσταση. Πολλές φορές, ακόμη, συνιστάται ο ορμονικός έλεγχος στον ορό της εγκύου, η βιοψία τροφοβλάστης, καθώς και λήψη χοριακής λάχνης, με σκοπό την αναζήτηση και την εξέταση κυττάρων του εμβρύου για πιθανές ανωμαλίες.
Για να γίνει, πάντως, έγκαιρη και σίγουρη διάγνωση του συνδρόμου Down, οι γιατροί συνιστούν την αμνιοπαρακέντηση, όταν η γυναίκα περάσει τη 15η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, ώστε να διαπιστωθεί η πιθανή παρουσία του και να δοθεί στους γονείς η επιλογή της διακοπής της κύησης, η οποία μπορεί να γίνει με ασφάλεια μέχρι την 23η εβδομάδα. Μετά την αμνιοπαρακέντηση, ακολουθεί έλεγχος των χρωμοσωμάτων (καρυότυπος), ώστε να διαπιστωθεί αν υπάρχει επιπλέον χρωμόσωμα ή γενετικό υλικό στα κύτταρα του εμβρύου, ενώ το ποσοστό ακρίβειας της εξέτασης αγγίζει το 99%. Εάν το σύνδρομο αυτό δε διαγνωστεί έγκαιρα, τότε οι γονείς θα κληθούν να αντιμετωπίσουν την πρόκληση της ανατροφής ενός παιδιού με ΄΄ειδικές ικανότητες΄΄.

Οι γονείς
Το πρώτο ερώτημα που διατυπώνεται από τους γονείς στο γιατρό, είναι τι θα μπορούσαν να είχαν αποφύγει ή να είχαν αλλάξει ώστε να γεννήσουν ένα ΄΄φυσιολογικό΄΄ μωρό. Η άγνοια και οι ενοχές κατακλύζουν το συναισθηματικό τους κόσμο, προκαλώντας πολλές φορές προβλήματα ακόμη και στις συζυγικές τους σχέσεις. Έχουν καταγραφεί 5 ψυχολογικά στάδια από τα οποία διέρχονται συνήθως οι γονείς των παιδιών με σύνδρομο Down, αλλά και άλλων παιδιών με ΄΄ειδικές ικανότητες΄΄ που είναι:
  • Το πρώτο στάδιο είναι η άρνηση, κατά το οποίο οι γονείς αρνούνται την πραγματικότητα, δεν συζητούν το θέμα ή και αποφεύγουν να αντιμετωπίσουν τις ανάγκες του παιδιού
  • Σε δεύτερο στάδιο επέρχεται ο θυμός και η επιθετικότητα (σαρκαστική ή ειρωνική συμπεριφορά) και έμμονες σκέψεις (΄΄γιατί να συμβεί αυτό σε μας;΄΄)
  • Στο τρίτο στάδιο οι γονείς αισθάνονται θλίψη ή κατάθλιψη, με πιθανή άρνηση συμμετοχής στη νέα καθημερινότητα
  • Στο τέταρτο στάδιο αρχίζει να αναπτύσσεται αυθόρμητα μια αισιοδοξία, κατά την οποία οι γονείς ελπίζουν σε μια βελτίωση, ή σε ένα ΄΄θαύμα΄΄ που θα λύσει το πρόβλημα, απευθυνόμενοι συχνά ή ακόμη και ΄΄μιλώντας΄΄ με το Θεό
  • Στο τελευταίο στάδιο επικρατεί το αίσθημα της αποδοχής της οδυνηρής πραγματικότητας και του γεγονότος ότι το παιδί τους δεν είναι ΄΄φυσιολογικό΄΄ και ότι χρειάζεται ειδική φροντίδα, αντιμετώπιση και εκπαίδευση
Η ψυχολογική αυτή διαδικασία των 5 σταδίων λειτουργεί ως προστατευτικός αμυντικός μηχανισμός των γονέων, ώστε να προσαρμοστούν ή και να ξεπεράσουν αυτό το τραυματικό γεγονός.

Αντιμετώπιση - Θεραπεία
Αν και δεν υπάρχει ριζική θεραπεία για το σύνδρομο Down, λόγω της γενετικής φύσης του προβλήματος, γίνονται ιατρικές παρεμβάσεις σε όποιες κλινικές εκδηλώσεις απαιτηθεί. Για παράδειγμα, οι πιθανές βλάβες στην καρδιά αντιμετωπίζονται με φάρμακα ή με χειρουργική επέμβαση, ο υπερθυρεοειδισμός με λήψη ορμονών κλπ. Σε κάθε περίπτωση, πάντως, η έγκαιρη διάγνωση του προβλήματος είναι απαραίτητη, ώστε να ξεκινήσει το συντομότερο δυνατόν η ειδική εκπαίδευση του παιδιού με το σύνδρομο Down και να επιτευχθεί η μέγιστη δυνατή ανάπτυξη των ικανοτήτων του.

Εκπαίδευση
Όπως και σε όλες τις περιπτώσεις ατόμων με ειδικές ανάγκες, θα πρέπει να εφαρμοστούν βασικοί κανόνες εκπαίδευσης και συμπεριφοράς, ανάλογα με τις ατομικές ανάγκες και τα χαρακτηριστικά του κάθε παιδιού. Για την προσέγγιση αυτή απαιτείται συνεργασία διαφόρων επιστημονικών ειδικοτήτων, όπως δάσκαλοι, φυσικοθεραπευτές, λογοθεραπευτές και εργοθεραπευτές. Τα παιδιά με σύνδρομο Down διαφέρουν μεταξύ τους ως προς τις γενικές ικανότητες και τις μαθησιακές τους δυσκολίες.
Ο κυριότερος εκπαιδευτικός στόχος των ειδικών λειτουργών επιδιώκεται να είναι η απόκτηση βασικών δεξιοτήτων και γνώσεων, οι οποίες θα βοηθήσουν το παιδί να εξελιχθεί στο μέγιστο βαθμό των δυνατοτήτων του και να αποκτήσει μελλοντικά, ως ενήλικας, την ανεξαρτησία του. Για το λόγο αυτό το παιδί θα πρέπει όχι μόνο να παρακολουθείται από εξειδικευμένους επιστήμονες, αλλά και να ενταχθεί σε κάποιο ειδικό σχολείο, στο οποίο θα διδάσκουν κατάλληλα εκπαιδευμένοι δάσκαλοι, λογοθεραπευτές ή άλλοι λειτουργοί. Οι στόχοι πρέπει να είναι διαβαθμιζόμενοι από το εύκολο προχωρώντας στο δύσκολο, για να γεύεται το παιδί τη χαρά της επιτυχίας. Σημειώνεται ότι το παιδί με σύνδρομο Down θα πρέπει να μάθει να πειθαρχεί, όπως όλα τα παιδιά, με βάση ξεκάθαρους κανόνες, που θα αναλύονται με σύντομες και κατανοητές οδηγίες. Η αρνητική συμπεριφορά του παιδιού θα πρέπει να αναλύεται και να γίνονται προσπάθειες αποτροπής της, ώστε να μην επαναλαμβάνεται, ενώ η καλή συμπεριφορά θα πρέπει να αμείβεται με κάποιο τρόπο που το ικανοποιεί.
Επίσης, είναι απολύτως αναγκαία η στενή επικοινωνία και συνεργασία των γονέων με τους ειδικούς παιδαγωγούς, ώστε να έχουμε τα καλύτερα δυνατά αποτελέσματα για την πνευματική ανάπτυξη και την κοινωνική ένταξη του παιδιού.

Κληρονομικότητα
Γενικά, το σύνδρομο δεν έχει κληρονομικό χαρακτήρα, εκτός από μία ειδική μορφή του, το ‘’μεταθετικό σύνδρομο Down’’ που αποτελεί το 3-4% του συνόλου των περιστατικών. Είναι σημαντικό να κατανοήσουν όλοι ότι κανείς δεν μπορεί να ελέγξει τους νόμους της φύσης, αλλά και ότι για το τυχαίο και απρόβλεπτο γενετικό σφάλμα που προκαλεί το σύνδρομο Down δεν φταίνε ούτε οι γονείς, ούτε βέβαια το ίδιο το παιδί με το πρόβλημα.

Επίλογος
Όλα τα παιδιά με σύνδρομο Down μπορούν να εκπαιδευτούν, ώστε να βελτιωθούν οι νοητικές τους ικανότητες και η κοινωνική τους συμπεριφορά. Πολύχρονες μελέτες έχουν αποδείξει ότι με αφοσίωση, υπομονή, επιμονή, αλλά και συνεχή εκπαίδευση σε ειδικά σχολεία από εξειδικευμένους επιστήμονες, τα παιδιά αυτά μπορούν να εξελίξουν αξιοσημείωτα τις πνευματικές τους δυνατότητες, με αποτέλεσμα να βελτιώνεται τόσο η δική τους ποιότητα ζωής, όσο και συνακόλουθα των υπόλοιπων μελών της οικογένειας. Ενδεικτικά αναφέρεται ότι υπάρχουν παιδιά, σε χώρες του εξωτερικού, με το σύνδρομο, τα οποία μετά από πρότυπη πολύχρονη εκπαίδευση, κατάφεραν να ολοκληρώσουν ακόμη και πανεπιστημιακές σπουδές!
Πρέπει, ακόμη, να γίνει κατανοητό ότι η πρόοδος και η εξέλιξη ενός παιδιού με σύνδρομο Down εξαρτάται όχι μόνο από το επίπεδο της νοητικής του υστέρησης, αλλά και από τις προσπάθειες και το βαθμό εκπαίδευσής του, που μπορεί να αναδείξει τις δεξιότητες ή και τα ταλέντα του. Επίσης, η αντίληψη των ανθρώπων του περιβάλλοντός τους για τις ΄΄ειδικές ικανότητες΄΄ που έχουν αυτά τα άτομα, καθορίζουν, κατά ένα μεγάλο μέρος, την πορεία τους στη ζωή, αφού μόνο με την ανιδιοτελή αγάπη, την αμέριστη φροντίδα και τη ζεστή αγκαλιά, μπορούν να αντικρύσουν με αισιοδοξία το μέλλον τους.


Πηγή: Γιάννης Στεφανογιάννης © ''Χανιώτικα Νέα'', 20-3-2010
 

0 Σχόλια - Παρατηρήσεις:

Δημοσίευση σχολίου

Join The Team

top